都市快报讯 40多岁的刘女士最近两年得了“怪病”，她和家人都苦不堪言。

两年前开始，她反复消化道出血，到当地医院就诊后，医生说，很可能是肝硬化引起的，但是查了各项引起肝硬化的原因都无果。治疗一段时间后，稀里糊涂出了院，还是时不时有出血。刘女士时常怀疑自己得了查不出的绝症，变得神神叨叨。

前段时间刘女士突然行为异常，与家人交流也间歇出现问题，但并没引起家人重视。直到有一天刘女士趴在桌上，怎么叫都叫不醒，家属慌了神，立马把她送至杭州市红十字会医院急诊科。

消化内科、神经内科参与会诊，大家发现问题并不简单：刘女士有肝损及神经系统的症状，且有不明原因的肝硬化，高度怀疑与“肝豆状核变性”有关，立即收入神内病房进一步治疗。

神经内科欧阳侃主任、马明鸣主治医师抽丝剥茧寻找病因，同时请眼科会诊，通过裂隙灯下检查发现，刘女士的角膜周边有一圈棕色的环，酷似“铜环”。这在医学上称为K-F环，是明确诊断的关键性“证据”。

医生以此为线索，继续查了铜蓝蛋白，尿酮，最后通过基因检测证实，刘女士患的是一种叫“肝豆状核变性”的罕见病，发病率仅1/10000—1/30000。这是一种以肝损害和脑损害为主要临床表现的遗传性铜代谢障碍病。正常人体内多余的铜，主要在肝脏通过胆汁排出体外，而肝豆状核变性患者的肝脏排铜出现障碍，导致铜在肝脏、脑部以及其他脏器中过度沉积。毒性铜沉积物可诱导氧化应激，损害线粒体功能，引起多脏器损害。

找到病因后，治疗就顺畅了，经过药物对症治疗，配合低铜饮食，刘女士精神逐渐好转，2周后便能自行下床行动，也能很好地与人交流，总体恢复不错。

据神经内科欧阳侃主任介绍，肝豆状核变性虽然是遗传病，但它是神经系统遗传疾病中为数不多的能通过药物治疗来改善症状的疾病。如果能早期诊断，并在医师指导下终身饮食控制(低铜饮食)和药物治疗，绝大多数患者可以正常上学、工作、结婚和生育，有接近正常人的寿命。

治疗手段主要包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植等。饮食方面患者应避免摄入富含铜的食物，包括：巧克力、动物肝脏、蘑菇、坚果、贝类、含全麦的食物等。但这个病需终身治疗，一旦停止治疗，会造成铜的蓄积，使疾病恶化甚至死亡。