男性体貌接近女性或是染色体异常

每日商报讯 小李今年30岁，身高近一米八，一直是亲戚朋友口中的“花美男”。结婚4年来，他和妻子非常想要个孩子，却一直没有动静。为此，小李的心理压力越来越大，经推荐，他来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院男性生殖医学蒋凌英副主任医师的门诊。

蒋凌英对小李的第一印象是，他高高瘦瘦，肤白貌美，胡须少，喉结小。一开口讲话，还发现他音调稍高。通过进一步检查，医生发现他的双侧睾丸体积只有2毫升左右（正常体积约15毫升）。此外，小李腹部脂肪还稍厚，体态似女性。

随后，小李陆续进行了精液常规、染色体核型、Y染色体微缺失、性激素、阴囊超声等相关检查，报告结果显示：3次精液离心后均未见精子，染色体核型为47,XXY。据此可得，小李不育的原因是染色体异常所致的无精子症。

蒋凌英介绍，无精子症很常见，每100个男性中大概就有1个男性没有精子。但小李的染色体核型为47,XXY，比正常男性的染色体核型（46，XY）多了一条X染色体。也就是说，他体内多了一条女性的染色体。

像小李这样的47,XXY核型患者被称为克兰费尔特综合征，患者大都有比较典型的临床症状：身高较高，多在175cm以上；下肢细长；皮肤细白；胡须、阴毛、腋毛稀少或无；生殖器短，睾丸小且质地硬；多伴有乳房发育等；90%以上的患者为无精子症，但这并不等于无法生育。

蒋凌英表示，采用显微取精术，大约一半的克氏症患者可以找到精子，有机会生育亲生子代。最终，小李通过手术与单精子冷冻法，将精子分3管进行了冷冻，分别冻了5条、5条、10条。

随后，小李的妻子做了促排卵治疗。由于这对夫妇有生育二孩、三孩的想法，综合考量后，她先后进行了两次促排卵治疗，第一次获卵4颗，取卵当天解冻了一管精子，进行单精子卵胞浆内显微注射，经过胚胎培养，获得了1个优质胚胎，予以冷冻保存；第二次获卵12颗，解冻2管精子，最终获得了8个胚胎，鲜胚移植1个优质胚胎。12天后，女方如愿成功怀孕。

据悉，目前，浙大邵逸夫医院生殖中心除开展显微取精术、供精人工授精和供精试管婴儿等技术外，还常规开展一代试管婴儿、二代试管婴儿和三代试管婴儿等多项辅助生殖技术，已为无数患者孕育了新“生”机。