强直性脊柱炎会遗传吗？得了病能不能生育？

浙大二院风湿免疫科主任吴华香说强直性脊柱炎

前不久，歌手李宇春公开了她患有强直性脊柱炎，谈到发病时感觉就像整个脊柱石化一样，行动不便，引起大家关注。今天，我们邀请浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科吴华香主任医师，和大家聊聊强直性脊柱炎。

28岁小伙“老态龙钟” 脊柱石化是什么感觉？

小李今年28岁，走进诊室的状态是头颈向前伸，腰背僵硬，转身困难。自称身高1米82，但给人的实际感觉却没有那么高，是什么怪病让年纪轻轻的小伙显得“老态龙钟”？

仔细询问病史，原来小李20岁左右出现腰部、臀部酸痛，后半夜明显，严重时需要起床活动几分钟再睡，早上起床后症状缓解，白天无任何不适。再加上学业繁忙，开始并没有重视，23岁时因疼痛加重，去当地医院骨科就诊，诊断为强直性脊柱炎。自己上网一查，发现该病是“不治之症”，干脆不治了，疼痛能忍则忍，不能忍就吃止痛药，逐渐发现疼痛向背部和颈部延伸，腰背越来越僵硬，活动幅度越来越小，于是在家人催促下再次来到我的门诊。

化验发现，小李HLA-B27阳性，血沉和C反应蛋白升高，全脊柱X片提示胸腰段部分脊柱竹节样改变，骨盆X线片提示骶髂关节炎，诊断强直性脊柱炎，活动期。

经过非甾体抗炎药及生物制剂治疗，腰背疼痛完全消失，脊柱和颈部活动度明显增加。当他第三次来门诊时，我确认他的身高在1米8以上，是个帅小伙。

什么是强直性脊柱炎？

强直性脊柱炎有哪些具体表现？

强直性脊柱炎是累及脊柱为主的一种慢性炎症性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节，可伴发关节外表现如葡萄膜炎、肠炎、附着点炎，严重者发生脊柱畸形和关节强直。

我国患病率初步调查为0.3%左右。本病男女之比约为2-3∶1，女性发病较缓慢且病情较轻。发病年龄通常在13-31岁，高峰为20-30岁。40岁以后及8岁以前发病者少见。

因为早期症状不典型，加上非专科医师对疾病认识不足，误诊和漏诊率很高。有资料显示，我国强直性脊柱炎平均在起病后2年确诊，最长在起病后10年才诊断，国外情况也类似。

强直性脊柱炎最常见的初期症状是腰背部疼痛和僵硬。当腰背痛有以下特征时：40岁前开始出现腰背痛，自己也不清楚哪天开始，是隐匿性起病，晚上睡觉后加重，尤其是凌晨明显，有僵硬感，起床活动后减轻，记住一定要去风湿科就诊；晚期出现腰背僵硬，活动度逐渐降低。而儿童和老年人更容易出现下肢关节，如膝关节，踝关节、髋关节、肩关节肿胀疼痛，非对称性的，起病相对急性。

强直性脊柱炎的主要病理变化是附着点炎症，炎症-骨侵蚀-修复-骨化是基本病理过程。早期控制炎症，就可以不出现后面的骨侵蚀和骨化，就不会出现脊柱畸形和功能障碍，因此早期诊断早期治疗非常重要。

尽早完成HLA-B27基因检测对诊断很重要，确定诊断需要行骨盆平片、骶髂关节核磁共振或者CT检查。血沉、C反应蛋白升高提示病情活动。如果亲属中有强直性脊柱炎患者，就更要注意这些症状。

强直性脊柱炎会遗传吗？

强直性脊柱炎会遗传吗？父母有强直性脊柱炎，儿女需要去做基因检查吗？患强直性脊柱炎后能不能生育？这些问题常常困扰着强直性脊柱炎患者，也是门诊里问得最多的问题。

强直性脊柱炎是由遗传基因、环境因素、免疫状态共同作用导致的疾病。HLA-B27是第一个被证实与强直性脊柱炎易感性密切相关的特定分子，两者之间具有强相关性。HLA-B27阳性者患强直性脊柱炎的风险是阴性者的300倍。

在中国人群HLA-B27基因阳性率为2%-7%，中国强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率为90%-95%，HLA-B27阳性者发生强直性脊柱炎的概率约为10%-20%。换句话说，HLA-B27阳性者80%不发生强直性脊柱炎，强直性脊柱炎患者有10%HLA-B27阴性，因此阳性者需要重视发生强直性脊柱炎的可能性。

但HLA-B27阳性者不一定发生强直性脊柱炎，阴性者也不一定不发生强直性脊柱炎，更不能认为HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。

因此，有许多HLA-B27阳性者担心把基因遗传给下一代，选择不生育完全没有必要。已经有子女的患者担心子女遗传了疾病，经常来询问是不是需要给子女检测HLA-B27基因。

我认为，在出现症状前没必要检测，因为检测结果阳性也没有干预措施，反而增加心理负担。关注子女有无关节肿痛，有无腰背痛，出现症状及时就诊更重要。

强直性脊柱炎治疗就是镇痛？

是不是不痛就不需要治疗？

强直性脊柱炎治疗的目的是控制炎症，缓解腰背关节疼痛和肿胀，阻止病情进展，防止骨赘形成和关节破坏，让患者尽量保持正常生活。

强直性脊柱炎的治疗方法包括药物治疗和非药物治疗。

先说药物治疗。因为强直性脊柱炎的疼痛大部分来源于炎症，包括中轴炎症、外周关节炎症、关节周围炎和附着点炎，也有部分和结构改变导致力学改变及骨质疏松有关，所以强直性脊柱炎的治疗重点是控制炎症。我们常用的药物是非甾体抗炎镇痛药和生物制剂。

一提到抗炎镇痛药，有些患者本能抗拒，认为不治病，只是缓解疼痛，这就大错特错了。我们使用的非甾体抗炎镇痛药，是通过抑制炎症部位的环氧化酶活性，从而减少局部组织的前列腺素生物合成，起到减轻炎症，缓解疼痛作用。目前国内外强直性脊柱炎治疗指南，都推荐非甾体抗炎镇痛药是治疗强直性脊柱炎的一线药物，而且大部分患者都有明显效果。

自从生物制剂应用到强直性脊柱炎的治疗，疾病的预后完全改观。生物制剂有起效快、作用强、对胃肠道和肝肾功能副作用小等特点。我们使用最多的生物制剂是肿瘤坏死因子抑制剂和白介素-17抑制剂。治疗时间至少3个月，绝大部分患者治疗3个月后疾病活动度可以控制在完全缓解或低疾病活动度，3个月后在医师指导下逐渐减量或拉长时间间隔，部分患者逐渐停用生物制剂。

使用生物制剂前需要排除肝炎、结核和肿瘤，在治疗过程中也需要定期随访。近年来，越来越多的证据提示生物制剂停药后复发率较高，建议长期减量使用生物制剂，使病情长期处于缓解状态。停药后如果复发，大部分人再次使用生物制剂还会有效。

有些患者以疼痛作为衡量是否需要治疗的指标，这是不可靠的。疼痛确实可作为判断病情活动情况的一项依据，但并不全面。因为疼痛的发生和严重程度受到许多因素影响，比如炎症发生的部位、不同的生活和骨赘状态、疼痛敏感度等。很多时候你觉得不痛，但疾病仍然在持续进展，说明炎症还在持续，治疗也应该持续。

再说说运动与强直性脊柱炎。

长期有效的功能锻炼有利于维持脊柱和关节的正常形状，保持躯体功能。打球（乒乓球、羽毛球）、跑步、游泳、太极拳、瑜伽等多是有益的锻炼方式，具体锻炼时间和强度要按照循序渐进、量力而行的原则进行，锻炼时不宜过度劳累，有条件的患者可在体疗师指导下进行功能锻炼。脊柱及关节的拉伸运动对改善脊柱僵硬有益，可以做强直操、睡前牵拉操等。

休息时需要保持合适的体位：不宜睡高枕头，不应睡过软的床垫，尽量保持仰卧体位，避免其他容易导致躯体屈曲畸形的体位。强直性脊柱炎不仅容易导致骨质硬化引起脊柱强直、畸形，还会导致骨量丢失而引起骨质疏松，因此尤其需要警惕骨折风险，小心跌倒。

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吴华香

浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科主任，主任医师，博士生导师。中国医师协会风湿免疫科医师分会常委，中国医疗保健国际交流促进会风湿免疫学分会副主任委员，中西医结合学会浙江省风湿病专业委员会副主任委员，浙江省医学会风湿病学分会第一届委员会主任委员，浙江省医师协会风湿免疫科医师分会第一届会长。从事临床、教学和科研工作35年，对痛风、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、皮肌炎等风湿病的诊断和治疗积累了丰富的临床经验。主持国家自然基金面上项目2项，科技部重大专项子课题2项，浙江省科技厅重点研发专项1项，参与国家级项目6项、主持省自然基金2项。发表论文150篇，SCI论文45篇。参与的项目获得国家科技进步二等奖、浙江省科技奖一等奖和浙江省中医药科学技术奖一等奖。