近日，浙大妇院钱江院区手术室传来一声响亮啼哭，身高仅1.15米的小丽（化名）通过剖宫产顺利诞下男婴。经检测，宝宝未携带母亲的致病基因，这场跨越基因障碍与身体极限的生命守护终获圆满。

小丽患有“软骨发育不全”，因体内FGFR3基因发生新发突变（非父母遗传），导致骨骼发育受阻，身高定格在1.15米。该病有50%概率遗传给下一代，2023年她曾因胎儿遗传突变基因，忍痛终止妊娠。丈夫因幼时疾病也有健康顾虑，生育健康孩子成了夫妇俩最大的心愿。

2024年春天，这对夫妇走进了浙大妇院中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤院士的门诊。团队评估发现，丈夫未携带相同致病突变，遂决定采用胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）技术。据介绍，这项技术是在试管婴儿过程中，对早期胚胎进行基因检测，筛选出不携带致病基因的胚胎，再移植回母亲子宫，以有效阻断单基因遗传病传递给下一代。

由于小丽的突变是“新发”的，常规依赖父母样本的检测方法行不通，黄荷凤院士团队启用2021年12月起开始尝试的Nanopore第三代测序技术，成功解决技术难题——这一技术曾于2023年助力浙江首例类似案例诞生健康宝宝。

即便成功阻断了致病基因，小丽1.15米的身高，也让怀孕和分娩面临巨大挑战。黄院士团队在治疗前就进行了充分的风险评估。在生殖科、遗传科、产科多科室联合周密部署下，协同麻醉、新生儿科、ICU、手术护理团队等多学科团队配合保障下，怀孕32周的小丽接受了剖宫产手术。手术很顺利，小丽生下了一名健康男婴，体格发育与同孕龄新生儿相当，脐血检测确认婴儿未携带致病基因。

“技术突破让更多家庭看到希望。”黄荷凤院士表示，此次案例再次验证了基因技术阻断单基因遗传病的可行性，也为特殊体质孕产妇的安全生育提供了实践经验。