借助山海协作，丽水医生刘姣和同事蹚出防治出生缺陷新路
刘姣
丽水市妇幼保健院优生遗传咨询科主任医师，丽水市出生缺陷防控中心办公室主任，丽水市重点学科“优生学”的后备带头人。
丽水，有很多地方难以比拟的蓝天、碧水、青山，但这里曾有难言之痛——因山区百姓缺乏孕前检查意识，新生儿出生缺陷发生率一度较高。
怎样改变这一状况？近年来，丽水市妇幼保健院借助山海协作等力量，蹚出一条出生缺陷防治新路，耳聋基因检测、胎儿先天性心脏病超声诊断等纳入丽水市“民生实事”……
据统计，丽水市新生儿出生缺陷发生率逐年下降，2021年比2017年下降了近40%。在此过程中，丽水市妇幼保健院胎儿医学遗传咨询专家门诊主任医师刘姣，既是见证者，也是一名参与者、推动者。
从源头上把控
上山下乡开展义诊
跟刘姣约采访着实不容易，既要挑她不坐诊的时候，不能跟孕妇和病人“抢”医生，又要选她不下乡的日子，她所从事的工作并不适合带一个陌生人在身边。
夏日清晨，记者尾随一群孕妇走进丽水市妇幼保健院，难免一阵尴尬。“男同志，习惯了就好。”梳着马尾辫的刘姣和记者开了个玩笑，她穿着一身白大褂，笑容灿烂。
“你知道出生缺陷吗？”刚坐下，刘姣就抛出这个问题，然后开始解释，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。随着“三孩政策”全面实施，高龄、高危孕妇比例增长，出生缺陷发生的风险更应引起重视。
这似乎不常见，但在山区曾经较为明显。除了老百姓意识不强之外，还有承担出生缺陷防控工作的各妇幼机构检测能力不足、费用较高等原因。科班出身的刘姣很明白，预防出生缺陷的第一步，就是从源头上把控。
源头在哪里？主要在山乡。几乎每个月，刘姣都会和同事们送医下乡，背着各类仪器设备前往最基层的乡镇卫生所，开展免费义诊。“很多出生缺陷源自遗传病，而老百姓往往不自知，或难以启齿，作为医生必须跑下来。”不论酷暑还是寒冬，送医下乡成了丽水市妇幼保健院很多医生的习惯。
有一年，刘姣带着遗传咨询专家利用国庆休息时间来到庆元的一个山村，这里有一个特殊家族，13人身患同一种“怪病”：有的走路姿势怪异，有的下肢无力，有的甚至瘫痪在床，饱受病痛。
“我们争取了免费的基因检测，终于找到了遗传学原因——遗传性腓肠肌萎缩综合征，然后为他们制定了一个预防、治疗、康复、生育指导为一体的综合干预方案。”刘姣说，在不放弃生育的前提下，想办法终结或降低遗传病发生概率，这是她们下乡的初衷。
类似的故事不少。在一次义诊中，刘姣发现一位孕妇头发全白、眼睛蓝色，经过基因检测，发现这是一种很特殊的遗传病；一次与病人家属聊天，发现该家族成员个子都很高，手指关节有些变形，很可能得了马凡综合征，有一半几率遗传给下一代……经过基因检测再核实，最终，刘姣和同事为这些病人制定了相应的治疗干预方案。
刘姣们的出现，对于很多病人来说，如同黑色天幕中的一束光。庆元有一对夫妇特别想生个宝宝，但家族中有某种遗传病，他们始终不敢生。多方打探后，他们找到了刘姣。经过诊查，刘姣发现这种病属于基因突变，在这对夫妇身上产生突变的可能性极小，这才让对方安了心。
刘姣和团队的小伙伴有时也会遇到阻力。
瓷娃娃、牵线木偶人、袖珍人、蝴蝶宝贝……这些看似美丽的名词背后，其实是一些遗传病，有些人对此一无所知，甚至认为这是“家族诅咒”，他们的家门也不好入。
令刘姣感到欣慰的是，出生缺陷防控，很多人在一起努力。经多方力量推动，省市两级财政主动承担各类费用，如今，丽水市涉及出生缺陷三级预防全过程的优生优育免费项目已有10项，免费人群还在不断扩大。
