两周前，浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤院士的专家门诊来了一位五官立体、浓眉大眼、一头长发的外国女孩。

女孩16岁，来自哈萨克斯坦。在爸爸以及一个会中文的朋友陪伴下，一路辗转，从哈萨克斯坦先飞到乌鲁木齐，再从乌鲁木齐飞到北京，北京再转杭州，马不停蹄就为了赶上黄院士的门诊。

“来我门诊的全国各地的患者都有，但是特意从这么遥远的国度赶来的不多，所以我印象很深。”黄院士说。

这个女孩生了什么病，为何家人如此焦急？

月经初潮迟迟不来

原来是由染色体缺失所致

女孩爸爸说，她16岁了，月经初潮却迟迟没有报到。一家人都很担心她的生长发育是不是存在问题，在哈萨克斯坦就带着她四处求医，甚至还去了俄罗斯看病，却始终找不到病因。后来在染色体检查中发现她的染色体存在异常，爸爸非常着急，四处询问哪里能找到一位能够治疗女儿的名医。

正巧，女孩爸爸在乌鲁木齐有个挚友。挚友听闻后，在自己朋友圈求助，经朋友推荐得知浙大妇院有一位专研生殖遗传的专家——黄荷凤院士。经过查询，好不容易预约到门诊后，他们立刻安排行程赶赴杭州，求助于黄院士。

经过生殖激素检查、腹部彩超检查、甲状腺激素全套检查以及抗缪勒试管激素检查，黄院士判断这个女孩得的是特纳综合征，伴随卵巢早衰。

“这个病是常见的性发育异常病，由全部或部分体细胞的一条X染色体完全或部分缺失所致，发病率在1/3000到1/2500。这个患者最明显的病症表现是原发性闭经。”黄院士提到。

经过药物治疗

特纳综合征患者病症能够得到改善

特纳综合征因表型不同，每个患者的临床病症表现也不一样，有的出现身材矮小、蹼颈、肘外翻，有的第二性征发育不全，子宫发育不良及原发性闭经。甚至有严重者，会出现乳腺不发育或先天性无子宫、性腺功能衰竭。

黄院士表示，特纳综合征患者最大的困扰是，她们害怕自己失去月经，卵巢早衰，失去生育能力，甚至影响后续正常的恋爱、婚姻生活。作为一名女性，失去成为母亲的权力是一件多么残忍的事。这往往也是患者家属隐瞒她们病情的原因。

女孩才16岁，若人生因生病而失去本该有的绚烂色彩，实在太过残忍。那么，她还能拥有正常人的生活吗？黄院士提到，目前临床上对特纳综合征主要通过激素治疗，促进患者的生长。像这个女孩的情况，联合使用生长激素与雌激素进行治疗，促进其长高、第二性征发育及月经来潮。

最大程度为跨国患者提供便利

助力她们拥有美好人生

对这个哈萨克斯坦女孩来说，后续坚持用药及定期检查复诊非常重要。为了让她能得到及时的医疗帮助，黄院士特地联系了浙大妇院的援疆医生，并特别叮嘱后期女孩的用药和复查可以直接在离哈萨克斯坦较近的乌鲁木齐当地医院进行，这样能够最大程度地减少奔波和费用。女孩爸爸得知孩子能够经过药物治疗过上正常人的生活后，十分感激，对黄院士及所有在场医生都表示了深深的感谢。

女孩虽听不懂中文，没有和现场的医生有太多交流，但她看懂了医生们眼中的坚定和对自己病情康复的希望，她也渐渐露出笑容，和医生们告别。

浙大妇院接诊的特纳综合征患者不少，其中不乏子宫发育不良甚至无法排卵的，这些患者经过后续的赠卵、移植后，也成功怀孕、分娩，能够拥有正常人的生活。如今，浙大妇院跨越国界，为国外患者提供服务，帮助世界范围内的特纳综合征患者都能够拥有更美好的人生。