徐雪峰 博士，主任医师，博士生导师，浙大儿院风湿免疫过敏科副主任，美国辛辛那提儿童医学中心访问学者。中华医学会儿科学分会风湿病学组青年委员、浙江省医学会风湿病学分会委员、浙江省医师协会变态反应医师分会委员。 专业领域：儿童风湿免疫过敏性疾病，擅长皮肌炎、关节炎、红斑狼疮、自身炎症性疾病、哮喘、间质性肺疾病等的诊治。

笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科副主任 徐雪峰主任医师

在日常的门诊接诊中，我们时常面对家长们充满疑惑的询问：“为什么孩子也会患上风湿性疾病呢？”

其实近年来，儿童风湿免疫性疾病的发病率正悄然攀升。儿童风湿性疾病的谱系广泛且多变，其中，幼年特发性关节炎是当前儿童风湿病中最为常见的类型。

和其他疾病不同的是，风湿免疫性疾病的治疗期往往很长，有些甚至需要终身随访干预，这对于患者和家属来说，都是很大的考验。

这种病容易被误认为是“生长痛”

幼年特发性关节炎（JIA）是儿童最常见的风湿免疫性疾病，也是重要的儿童致残性疾病，是指一组16岁以前起病、病因不明的儿童期慢性关节炎疾病群。根据临床表现，可分为全身型、少关节型、多关节型（类风湿因子阴性）、多关节型（类风湿因子阳性）、银屑病型、与附着点炎相关型以及未定类的JIA等7型。

国外报道，幼年特发性关节炎的儿童发病率约为1‰，极易合并导致关节畸形引起长期的功能残疾、致盲视力丧失等，甚至死亡，尤其是全身型JIA合并巨噬细胞活化综合征患者，致残率和致死率极高。

儿童正在生长发育期，如果能早期明确诊断，并且进行规范化的治疗与随访，可明显改善患儿生存率以及提高生活质量。

但是在生活中，这种病的早期症状往往容易被家长忽视。我前段时间接诊了一个6岁的小女孩，来就诊时双手几乎已经动不了了，父母说之前孩子总说手痛，他们没看出什么异样，以为是不小心磕磕碰碰引起的，就没重视，压根没想到会是风湿免疫性的疾病。虽然经过治疗孩子双手的功能性还能恢复一部分，但想要完全和正常人一样是不可能了。

我接诊过最小的患者只有1岁多，早诊断、早治疗对于孩子未来的人生至关重要。孩子反映关节疼痛时，家长千万不能想当然地认为是“生长痛”，还是要及时到医院进行排查。

JIA的治疗强调T2T（达标治疗）理念，目的是尽早控制炎症，预防关节破坏、畸形，减少对生长发育的影响。除了传统的非甾体类消炎药和缓解病情的抗风湿病药物外，生物制剂也发挥了越来越重要的作用。

基因检测可帮助识别红斑狼疮

系统性红斑狼疮（SLE）是仅次于JIA的儿童常见的风湿免疫性疾病，也是患儿死亡的重要原因之一。临床表现为发热、蝶形红斑、血细胞减少、狼疮肾炎等。

环境、免疫、激素水平变化等都与狼疮的发生密切相关。随着基因检测技术的发展，越来越多的单基因狼疮被识别出来。此类患者更容易在生命早期出现狼疮表现，对单基因狼疮的认识和研究也有助于对SLE发病机制的研究以及更精准的治疗。

目前针对系统性红斑狼疮治疗是以药物治疗为核心，主要包括糖皮质激素和免疫抑制剂——糖皮质激素能快速减轻炎症和症状；免疫抑制剂可增强治疗效果，减少激素用量。

对一些难治性或重症的SLE，也可以考虑使用嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T细胞治疗）。CAR-T治疗是一种前沿的细胞免疫治疗方法，已在癌症治疗领域取得了显著进展。我们临床也有患儿正在使用这种治疗方法，恢复情况良好，有望达到彻底治愈。

不明原因的周期性发热

警惕自身炎症性疾病

自身炎症性疾病（AIDs）是近年来逐渐被认识的一组罕见的遗传性疾病，以往也被称为“遗传性周期性发热”。目前认为AIDs是由固有免疫系统缺陷或紊乱引起的一组疾病，临床表现为不明原因的周期性发热、皮疹、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等，并伴随血沉、C反应蛋白等急性期反应物升高。

诊断需要综合考虑患者的临床表现、家族史以及基因检测结果。基因测序在确诊某些AIDs起着关键性作用。

儿童风湿免疫病的早期诊断与精准治疗，对于显著改善疾病预后、提升生活品质，其重要性无可估量。这不仅能够有效地阻止病情进一步恶化，大大减轻患儿及其家庭所承受的心理压力与经济负担，更为孩子们的健康成长构筑了一道坚实的防线。我们希望通过及时的诊断与个体化的治疗策略，为孩子们的未来点亮希望之光，让他们能够在更加健康、快乐的环境中茁壮成长。