近日,杭州45岁的小梅(化名)和16岁的女儿先后在杭州市第一人民医院接受了甲状腺癌手术。令人唏嘘的是,他们家族中已经有4位甲状腺癌患者。
妈妈、女儿确诊患同一种癌
前段时间,小梅总感觉喉咙不适,吞咽时有明显的异物感,连声音都变得嘶哑起来。起初,她以为只是普通的咽喉炎,并未太过在意。然而,几个月过去了,症状丝毫没有好转的迹象。在女儿的再三催促下,她才前往杭州市第一人民医院进行检查,结果犹如晴天霹雳——甲状腺髓样癌。
刚做完手术,甲状腺肿瘤外科副主任医师彭友提醒小梅,这种癌症极有可能与家族遗传有关,家族其他成员也要当心。她不禁回想起自己的父亲和叔叔都因“甲状腺疾病”离世。
想到家族中可能存在的遗传风险,小梅急忙拉着16岁的女儿到医院检查。经过了一系列的体格检查、血液检查、影像学检查以及基因检测,她女儿也被确诊为“甲状腺髓样癌”。庆幸的是,她女儿的疾病处于早期阶段,意味着有更大的治愈希望。
母女俩陆续做了手术。小梅术后还要继续接受局部放射治疗并定期复查,她女儿在康复治疗中身体逐渐恢复。
一家人为何先后患癌
RET基因是一种原癌基因,在甲状腺髓样癌的发生和发展中扮演着重要角色。25%的甲状腺髓样癌具有一定的遗传倾向,家族中若有人患甲状腺髓样癌,出生时就携带了RET基因的突变,这种突变能够在家族中代代相传,使得家族成员患癌的风险大幅提升。
当RET基因发生突变时,会导致细胞的生长和分化失去正常调控,从而增加患甲状腺髓样癌的风险。因此,对于有甲状腺髓样癌家族史的人群,建议定期进行RET基因检测,以实现早期筛查和预防。小梅一家四口接连得癌,更加佐证了家族具有明显的甲状腺髓样癌遗传性。
有这种病九成以上不用慌
不过,彭医生又解释道,大部分甲状腺疾病患者无须焦虑,甲状腺结节大部分是良性的,只有一小部分会发展为甲状腺癌,所以大多数患者不必恐慌。即便是甲状腺髓样癌,在甲状腺癌中并不常见,仅占所有甲状腺癌病例的2%~5%。但是,25%的甲状腺髓样癌是遗传性的,出生时就携带了RET基因的突变,这种突变能够在家族中代代相传,使得家族成员患MTC的风险大幅提升。
假如真的不幸罹患甲状腺髓样癌,患者应积极进行治疗,它的5年生存率89%,整体预后也很不错。