强直性脊柱炎会遗传吗?
强直性脊柱炎会遗传吗?父母有强直性脊柱炎,儿女需要去做基因检查吗?患强直性脊柱炎后能不能生育?这些问题常常困扰着强直性脊柱炎患者,也是门诊里问得最多的问题。
强直性脊柱炎是由遗传基因、环境因素、免疫状态共同作用导致的疾病。HLA-B27是第一个被证实与强直性脊柱炎易感性密切相关的特定分子,两者之间具有强相关性。HLA-B27阳性者患强直性脊柱炎的风险是阴性者的300倍。
在中国人群HLA-B27基因阳性率为2%-7%,中国强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率为90%-95%,HLA-B27阳性者发生强直性脊柱炎的概率约为10%-20%。换句话说,HLA-B27阳性者80%不发生强直性脊柱炎,强直性脊柱炎患者有10%HLA-B27阴性,因此阳性者需要重视发生强直性脊柱炎的可能性。
但HLA-B27阳性者不一定发生强直性脊柱炎,阴性者也不一定不发生强直性脊柱炎,更不能认为HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。
因此,有许多HLA-B27阳性者担心把基因遗传给下一代,选择不生育完全没有必要。已经有子女的患者担心子女遗传了疾病,经常来询问是不是需要给子女检测HLA-B27基因。
我认为,在出现症状前没必要检测,因为检测结果阳性也没有干预措施,反而增加心理负担。关注子女有无关节肿痛,有无腰背痛,出现症状及时就诊更重要。
强直性脊柱炎治疗就是镇痛?
是不是不痛就不需要治疗?
强直性脊柱炎治疗的目的是控制炎症,缓解腰背关节疼痛和肿胀,阻止病情进展,防止骨赘形成和关节破坏,让患者尽量保持正常生活。
强直性脊柱炎的治疗方法包括药物治疗和非药物治疗。
先说药物治疗。因为强直性脊柱炎的疼痛大部分来源于炎症,包括中轴炎症、外周关节炎症、关节周围炎和附着点炎,也有部分和结构改变导致力学改变及骨质疏松有关,所以强直性脊柱炎的治疗重点是控制炎症。我们常用的药物是非甾体抗炎镇痛药和生物制剂。
一提到抗炎镇痛药,有些患者本能抗拒,认为不治病,只是缓解疼痛,这就大错特错了。我们使用的非甾体抗炎镇痛药,是通过抑制炎症部位的环氧化酶活性,从而减少局部组织的前列腺素生物合成,起到减轻炎症,缓解疼痛作用。目前国内外强直性脊柱炎治疗指南,都推荐非甾体抗炎镇痛药是治疗强直性脊柱炎的一线药物,而且大部分患者都有明显效果。
自从生物制剂应用到强直性脊柱炎的治疗,疾病的预后完全改观。生物制剂有起效快、作用强、对胃肠道和肝肾功能副作用小等特点。我们使用最多的生物制剂是肿瘤坏死因子抑制剂和白介素-17抑制剂。治疗时间至少3个月,绝大部分患者治疗3个月后疾病活动度可以控制在完全缓解或低疾病活动度,3个月后在医师指导下逐渐减量或拉长时间间隔,部分患者逐渐停用生物制剂。
使用生物制剂前需要排除肝炎、结核和肿瘤,在治疗过程中也需要定期随访。近年来,越来越多的证据提示生物制剂停药后复发率较高,建议长期减量使用生物制剂,使病情长期处于缓解状态。停药后如果复发,大部分人再次使用生物制剂还会有效。
有些患者以疼痛作为衡量是否需要治疗的指标,这是不可靠的。疼痛确实可作为判断病情活动情况的一项依据,但并不全面。因为疼痛的发生和严重程度受到许多因素影响,比如炎症发生的部位、不同的生活和骨赘状态、疼痛敏感度等。很多时候你觉得不痛,但疾病仍然在持续进展,说明炎症还在持续,治疗也应该持续。
再说说运动与强直性脊柱炎。
长期有效的功能锻炼有利于维持脊柱和关节的正常形状,保持躯体功能。打球(乒乓球、羽毛球)、跑步、游泳、太极拳、瑜伽等多是有益的锻炼方式,具体锻炼时间和强度要按照循序渐进、量力而行的原则进行,锻炼时不宜过度劳累,有条件的患者可在体疗师指导下进行功能锻炼。脊柱及关节的拉伸运动对改善脊柱僵硬有益,可以做强直操、睡前牵拉操等。
休息时需要保持合适的体位:不宜睡高枕头,不应睡过软的床垫,尽量保持仰卧体位,避免其他容易导致躯体屈曲畸形的体位。强直性脊柱炎不仅容易导致骨质硬化引起脊柱强直、畸形,还会导致骨量丢失而引起骨质疏松,因此尤其需要警惕骨折风险,小心跌倒。
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吴华香
浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科主任,主任医师,博士生导师。中国医师协会风湿免疫科医师分会常委,中国医疗保健国际交流促进会风湿免疫学分会副主任委员,中西医结合学会浙江省风湿病专业委员会副主任委员,浙江省医学会风湿病学分会第一届委员会主任委员,浙江省医师协会风湿免疫科医师分会第一届会长。从事临床、教学和科研工作35年,对痛风、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、皮肌炎等风湿病的诊断和治疗积累了丰富的临床经验。主持国家自然基金面上项目2项,科技部重大专项子课题2项,浙江省科技厅重点研发专项1项,参与国家级项目6项、主持省自然基金2项。发表论文150篇,SCI论文45篇。参与的项目获得国家科技进步二等奖、浙江省科技奖一等奖和浙江省中医药科学技术奖一等奖。